GS Vũ Hà Văn phát biểu khai mạc sự kiện. Ảnh chụp màn hình
Đánh giá cao kết quả của nhóm nghiên cứu, Thứ trưởng Khoa học và Công nghệ Bùi Thế Duy cho rằng dữ liệu này sẽ đóng góp cho nghiên cứu về y học, trí tuệ nhân tạo, dữ liệu lớn ở Việt Nam.
Thứ trưởng cho biết, sự vào cuộc của VinBigData, các đơn vị tư nhân trong việc hình thành cơ sở dữ liệu nghiên cứu lớn để từ đó đóng góp cho cộng đồng khoa học Việt Nam, là một phần trong kế hoạch hợp tác giữa Bộ Khoa học và Công nghệ cùng với VinBigData. Mục tiêu thiết lập nhiều hơn nữa các bộ dữ liệu khoa học, từ đó thúc đẩy việc nghiên cứu hướng tới độ chính xác cao hơn trong tất cả các lĩnh vực.
Ông cũng mong muốn nhóm nghiên cứu không dừng lại ở việc giải trình tự gene, mà cần hướng đến các nghiên cứu khác để chăm sóc sức khỏe người Việt tốt hơn và mở ra các dịch vụ với thế giới.
Các nhà nghiên cứu thực hiện giải trình tự gene trong phòng thí nghiệm đạt chuẩn quốc tế ISO 15189 thuộc Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec. Ảnh: H. Long
TS Võ Sỹ Nam, Giám đốc Trung tâm Tin Y Sinh, VinBigData cho biết, toàn bộ quần thể gene của 1.008 người Việt được chú giải chi tiết đã được cập nhật trên cổng dữ liệu MASH Portal. Thông tin được hiển thị chi tiết của từng người đã được mã hóa để bảo mật thông tin cá nhân. Các bác sĩ, nhà nghiên cứu có thể truy cập để sử dụng để biết được từng loại gene, những biến thể, gene liên quan đến các bệnh lý.... "Toàn bộ thông tin dữ liệu được cung cấp miễn phí cho các nhà nghiên cứu, đối tác và cộng đồng", ông Nam nói.
Bộ dữ liệu được tập hợp theo tỷ lệ (miền Bắc: 37%; miền Trung 22%; miền Nam: 41%); về giới tính (cân bằng tỉ lệ nam nữ). Đối tượng là những người trưởng thành, độ tuổi 35-55 và không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học.
Ông Nam cho biết, hơn 1.000 mẫu gene được phân tích bằng công nghệ hiện đại của Google, Illumina (hãng công nghệ hàng đầu thế giới về giải trình tự gene), cùng NVIDIA (tập đoàn công nghệ đa quốc gia của Mỹ chuyên phát triển các bộ xử lý đồ hoạ (GPU) và sản xuất chipset cho các thiết bị điện tử). Tổng mức đầu tư để hoàn thiện dự án là trên 4,5 triệu USD. "Dự án giải mã gene của Vingroup được đánh giá là có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại", ông Nam nói.
Dự án có sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học và kỹ sư nhiều kinh nghiệm của VinBigData, hơn 10 chuyên gia tư vấn cao cấp từ các đơn vị nghiên cứu hàng đầu như Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson... cùng hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên tại Việt Nam và trên thế giới.
GS.TS Tạ Thành Văn, Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, hiện nay, các bác sĩ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gene, là một thông tin giàu giá trị, giúp gia tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh.