Công cụ mới cho phép chữa khỏi một số bệnh di truyền

Theo thông tin mới được công bố chính thức trên National Science Review, Tạp chí quốc tế của Viện Hàn lâm Khoa học Trung Quốc, công cụ này được gọi là "trình chỉnh sửa base" được tạo ra nhằm vào việc sửa chữa từng nucleobase (thường được gọi tắt là base) trong các cặp base - chính là thứ tạo nên cấu trúc xoắn kép của DNA. Điều này sẽ cho phép công nghệ mới cho phép sửa lỗi di truyền mà không cần cắt chuỗi xoắn kép của DNA như công cụ CRISPR-Cas9 đang được ứng dụng phổ biến hiện nay.

Phát biểu trên chuyên san The Conversation, ông David R. Liu, Giám đốc Viện Công nghệ chuyển đổi y tế Merkin (thuộc Viện Board ở Mỹ) và là người đứng đầu nhóm nghiên cứu, cho biết công cụ của họ có thể chỉnh sửa 4 trong số các loại lỗi phổ biến nhất xảy ra trong DNA, chiếm khoảng 30% tất cả lỗi DNA gây bệnh đã biết.

Chuyên gia Yang Hui của Học viện Khoa học Trung Quốc, một thành viên nhóm nghiên cứu, nhận định công cụ mới không chỉ đóng vai trò quan trọng đối với lĩnh vực liệu pháp gene mà còn giúp họ thiết lập một hệ thống riêng sẵn sàng được ứng dụng lâm sàng và thương mại, từ đó phá vỡ vị thế thống trị của CRISPR-Cas9.

Đây là công cụ chỉnh sửa gene nổi tiếng, từng giúp mang lại giải Nobel Hóa học năm 2020 cho 2 nhà khoa học Emmanuelle Charpentier (người Pháp) và Jennifer Doudna (người Mỹ). Tuy nhiên, theo tờ South China Morning Post hôm 31-5, CRISPR-Cas9 vẫn còn một số thiếu sót. Có thể hiểu nó là một chiếc dao phân tử cắt rời đoạn DNA lỗi và kỳ vọng vào sự phục hồi tự nhiên để sắp xếp lại.

Điều này gây lo ngại vì có thể dẫn đến các hiệu ứng ngoài mục tiêu. Trong khi đó, theo ông Yang, hơn một nửa đột biến gene ở con người là do đột biến do một base nhất định gây ra, vì vậy việc chỉnh sửa base có thể sửa chữa chính xác những đột biến này.

Các thử nghiệm lâm sàng ứng dụng trình chỉnh sửa base đang được tiến hành để điều trị một số bệnh di truyền, trong đó có bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thalassemia và một số bệnh tim mạch.

Năm ngoái, một người mắc bệnh bạch cầu tế bào T ở Anh đã được điều trị bằng liệu pháp chỉnh sửa base tế bào. Đây là lần đầu tiên công nghệ này được ứng dụng trên thế giới.

"Khi công cụ chỉnh sửa gene tiếp tục phát triển, các nhà khoa học và công ty y sinh học sẽ có thể tiến hành thử nghiệm lâm sàng và tìm biện pháp điều trị đối với nhiều bệnh hiếm gặp hơn" - ông Yang nói thêm.

Gần đây, một nhóm nghiên cứu khác do ông Liu đứng đầu cho biết đã ứng dụng công nghệ chỉnh sửa base để điều trị thành công chứng teo cơ cột sống trên chuột. Công trình được ông Liu và 16 đồng tác giả công bố trên tạp chí quốc tế Science hồi tháng 3 năm nay, đem lại hy vọng điều trị bệnh tương tự ở con người.

Công cụ chỉnh sửa gene đã cách mạng hóa khoa học sự sống phân tử, mang lại cơ hội mới cho việc nhân giống cây trồng, góp phần vào các liệu pháp điều trị ung thư và có thể biến giấc mơ chữa khỏi các bệnh di truyền thành hiện thực. Tuy nhiên, các nghiên cứu liên quan tới lĩnh vực này vẫn luôn bị hạn chế bở các quốc gia trên thế giới do vấn đề đạo đức.